Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Qu’est-ce qu’une maladie rare ?

Une maladie rare atteint une personne sur 2000. Ce sont des maladies graves, souvent chroniques, parfois évolutives.

Une personne peut en être atteint dès sa naissance ou en avoir une déclaration plus tard durant l’enfance ou à l’âge adulte.

Les maladies rares sont de plusieurs natures :

• des maladies auto-immunes,
• des maladies neuromusculaires,
• des maladies cardiaques et vasculaires,
• des maladies neurologiques, des anomalies du développement avec ou sans déficience intellectuelle,
• des maladies respiratoires,
• des maladies sensorielles.

Quelques chiffres sur les maladies rares

70 % des maladies rares sont des maladies génétiques. Cela signifie que l’origine est l’altération d’un ou plusieurs gènes.

On dénombre près de 8000 maladies rares identifiées à ce jour en France.

3 millions de Français en sont atteints.

1 cancer sur 5 est rare.

85 % des maladies rares ne disposent pas de traitement permettant d’en guérir.

L’attente des patients pour obtenir un diagnostic est en moyenne de 4 ans.

La Journée internationale des Maladies Rares

La Journée internationale des Maladies Rares a lieu le jour le plus rare de l’année : le 29 février ! Si l’année n’est pas bissextile, alors elle se tient le 28 février.

De nombreux événements mettent en lumière des actions de sensibilisation durant cette dernière journée de février, dans plus de 100 pays.

Quel est le but de la Journée internationale des Maladies Rares ?

L’objectif est de faire connaître ces maladies, proposer un accès au diagnostic et aux soins pour les personnes malades, soutenir les patients et leur famille.

C’est aussi l’opportunité de défendre les droits des patients, rappeler les besoins financiers et de moyens pour les recherches médicales et l’accompagnement des malades.

Vous pouvez partager avec le hashtag #rarediseaseday .

Sources :
Direction générale de l’offre de soins (DGOS)
14 avenue Duquesne 75350 Paris 07 SP
Courriel : DGOS-MALADIESRARES@sante.gouv.fr

https://www.monparcourshandicap.gouv.fr/

Pourquoi AO-vie publie sur cette journée ?

Etant atteinte d’une maladie rare, ainsi que deux de mes filles (maladies rares différentes), je suis particulièrement touchée.

Je connais l’errance médicale. Faites un tour sur la page « Mon histoire« .

Je sais combien il est difficile d’obtenir des informations sur les maladies rares. Aujourd’hui, heureusement, il est plus aisé de se documenter grâce à internet, Google, les nombreuses associations en France…

Je vous partage mes sites favoris pour glaner des informations fiables :

Sensibiliser le grand public

Plus les professionnels de santé, les enseignants, le grand public sont informés, mieux peuvent-ils accompagner les familles en quête de réponses à des symptômes. Faisons leur gagner du temps, diminuons la durée de l’errance médicale.

L’Alliance Maladies Rares oeuvre en ce sens. Plus d’infos sur alliance-maladies-rares.org .

Je souhaite beaucoup de courage à tous les enfants et adultes atteints de maladie rare ainsi qu’à leurs aidants familiaux.